I. ĐẠI CƯƠNG:
Theo ICD-10: Chậm phát triển tâm thần (CPPTT) là , một tình trạng ngưng phát triển hoặc phát triển không hoàn thiện hoạt động trí tuệ, đặc trưng bởi các khả năng nhận thức , ngôn ngữ và các khả năng vận động
II. CHẨN ĐOÁN
1/ Hỏi Các Dấu Hiệu Lâm Sàng Gợi Ý:
– Không đạt được các mốc phát triển trí tuệ bình thường được mong đợi theo từng lứa tuổi
– Tồn tại dai dẳng hành vi trẻ con
– Thiếu sự tò mò
– Khả năng học tập hạn chế
2/ Khám Lâm Sàng:
2.1/ Khám Cơ Thể:
Có thể có một số bất thường về cơ thể liên quan với tình trạng chậm phát triển:
– Kích thước đầu nhỏ to hoặc nhỏ hơn bình thường
– Hình dáng khuôn mặt ( mắt xa, mũi tẹt, lông mày rậm, nếp quạt ở mắt, đục giác mạc, thay đổi võng mạc, lỗ tai đóng thấp, không đối xứng, lưỡi
lè, răng mọc lộn xộn, vẻ mặt khờ khạo , vẻ mặt hội chứng Down….)
– Màu sắc cấu trúc da, tóc, các nếp gấp da bất thường trong các rối loạn nh
iễm sắc thể hoặc ở người nhiễm Rubella trước sinh
– Vòm miệng cao, kích thước tuyến giáp, kích thước thân mình tứ chi bất
cân xứng…..
2.2/ Khám Thần Kinh: Có Thể Phát Hiện Các Bất Thường
– Khiếm khuyết giác quan, cảm giác ( giảm thính lực, khiếm thính hoặc giảm thính lực.)
– Rối loạn co giật
– Rối loạn vận động biểu hiện bằng bất thường trương lực cơ ( co cứng hoặc giảm trương lực cơ) tăng phản xạ , các cử động không tự chủ ( múa vờn, múa giật) vụng về và phối hợp vận động kém nặng nề hơn là mất vận động
2.3/ Khám Tâm Thần:
– Ngoài tình trạng trì trệ trong hoạt động trí năng, trí nhớ, tư duy, ngôn ngữ, các biểu hiện rối loạn về tâm thần như: tâm thần phân liệt ( 2-3 % CPTTT), rối loạn khi sắc (có 50% CPTTT đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn khi sắc)
– Rối loại ứng xử:
– Các rối loạn về hành vi khác như: rối loạn tăng động, hành vi định hình,
rối loạn chú ý,các động tác lặp đi lặp lại , cảm xúc không ổn định , hành vi gây hấn và các hành vi tự gây thương tích ( đập đầu , cắn tay ,……….)
– Các đặc điểm nhân cách có thể gặp : phủ nhận hình ảnh bản thân,tự đánh giá thấp kém,chịu đựng với hụt hẩng, lệ thuộc trong quan hệ với người khác , kiểu giải quyết vấn đề cứng nhắc
3/ Cận Lâm Sàng:
– Xét nghiệm thường qui: Công thức máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, X-quang tim phổi thẳng
– Chức năng gan, thận
– Một số các xét nghiệm sinh hoá máu, định lượng chất để xác định các chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân chuyển hoá
– EEG
– Các test tâm lý để đánh giá mức độ chậm phát triển: thang K-ABC, WISC, DENVER, PMS-PMC, BRUNET- LEZINE,…
– CT và MRI não
– Các xét nghiệm nhiễm sắc thể, gen khi nghi ngờ nguyên nhân do bệnh lý nhiễm sắc thể, gen di truyền
4/ Chẩn Đoán Xác Định:
(Theo nguyên tắc chỉ đạo chẩn đoán của ICD-10)
4.1/ Chẩn Đoán CPTTT Dựa Vào :
– Mức độ hoạt động trí tuệ suy giảm ở tuổi đang phát triển ( khởi phát trước 18 tuổi) dẫn đến giảm khả năng thích ứng với yêu cầu hàng ngày của môi trường xã hội bình thường được đánh giá trên cơ sở một số kỹ năng khác nhau, ít hoặc nhiều đặc hiệu. Những người này có thể có biểu hiện những tật chứng trầm trọng trong một lĩnh vực đặc biệt ( như ngôn ngữ hoặc thị giác ,,,)
– Các rối loạn tâm thần và cơ thể kết hợp có một ảnh hưởng lớn đến bệnh cảnh lâm sàng và đến việc sử dụng bất kỳ kỹ năng nào
– Thang đánh giá IQ ( thương số trí tuệ) < 70 4.2/ Mã chẩn đoán:
– F70: Chậm phát triển tâm thần nhẹ
– F71: Chậm phát triển tâm thần vừa
– F72: Chậm phát triển tâm thần nặng
– F73: Chậm phát triển tâm thần trầm trọng
– F78: Chậm phát triển tâm thần khác
– F79: Chậm phát triển tâm thần không biệt định
Chữ sô thứ tư có thể dùng để xác định phạm vi của tật chứng về tác phong nếu nó không do một rối loạn kết hợp:
– F7x.0 : Tật chứng về hành vi tác phong không có hoặc tối thiểu
– F7x.1: Tật chứng về hành vi tác phong dáng kể đòi hỏi phải theo dõi hoặc điều trị
– F7x.8 : Những tật chứng hành vi tác phong khác
– F7x.9 : Không nêu tật chứng về tác phong
Nếu nguyên nhân chậm phát trriển tâm thần đã rõ, một mã phụ trong ICD phải dùng ( thí dụ, F72 : chậm phát triển tâm thần nặng cộng với E00- ( hội chứng thiếu Ioid bẩm sinh)
4.3/ Chẩn Đoán Mức Độ :
• CPTTT mức độ nhẹ (mã chẩn đoán : F70):
– Kết quả các test thương trí trong phạm vi từ 50-69
– Hiểu và sử dụng ngôn ngữ có khuynh hướng chậm ở mức độ khác nhau và những khó khăn thực hiện ngôn ngữ cản trở sự phát triển độc lập có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành . Những người này có thể tự chăm sóc bản thân và đạt được một mức thành công ghề nghiệp và xã hội nhất định trong môi trường được nâng đỡ. Nguyên nhân thực tổn chỉ nhận thấy ở một số đối tượng.
– Các trạng thái bệnh lý kết hợp như tự kỷ, các rối loạn phát triển khác , động kinh, rối loạn hành vi, hoặc tật chứng cơ thể nhận thấy ở những tỷ lệ khác nhau. Nếu có các rối loạn này thì phải được ghi mã độc lập
• Chậm phát triển tâm thần mức độ vừa ( F71)
– Thương trí phạm vi : 35- 49
– Chậm phát triển sự thông hiểu và sử dụng ngôn ngữ, một số có thể không sử dụng được ngôn ngữ hoặc chỉ tham gia đối thoại đơn giản
– Kỹ năng giao tiếp phát triển chậm hơn, sự tách biệt xã hội bắt đầu ở những năm tiểu học , thường không học được quá lớp 2, có thể học được một số nghề đơn giản
– Kỹ năng vận động : một số có thể tự đi lại trong môi trường quen thuộc không c6àn giúp đỡ, khó tự chăm sóc bản thân, một số cần có sự giúp đỡ chăm sóc bản thân
• Chậm phát triển tâm thần mức độ nặng: ( F72)
– Thương trí trong phạm vi từ 20-34
– Kém phát triển về vận động, giao tiếp ngôn ngữ.
– Rất hạn chế khả năng tự kiểm soát bản thân, chỉ có thể tự phục vụ một phần nếu được hướng dẫn. Luôn luôn cần một sự giám hộ chặt chẽ
– Không có khả năng nghề nghiệp, không thể sống độc lập
– Những người này thường có thể kết hợp một bệnh lý nội khoa hay bệnh bẩm sinh, di truyền
• Chậm phát triển tâm thần trầm trọng ( F73)
– Thương trí < 20
– Hạn chế rất nặng nề trong giao tiếp và các kỹ năng vận động
– Phát triển rất kém các kỹ năng giác quan
– Đòi hỏi phải được giám sát và chăm sóc liên tục
Căn nguyên thực tổn có thể thấy trong hầu hết các trường hợp. Các thiếu sót trầm trọng về thần kinh hoặc cơ thể khác ảnh hưởng lên vận động là phổ biến, như là động kinh và các tật chứng nghe nhìn. Rối loạn phát triển lan toả thường có trong hầu hết các trường hợp
• Chậm phát triển tâm thần khác ( F78)
– Chẩn đoán này được ghi mã khi việc đánh giá mức độ chậm phát triển tâm thần bằng những cách thong thường gặp khó khăn, do có những tật chứng cơ thể và giác quan , và những người có rối loạn hành vi trầm trọng hoặc rối loạn hoạt động chức năng cơ thể
• Chậm phát triển tâm thần không xác định mức độ ( F79)
Những trường hợp chắc chắn có chậm phát triển tâm thần nhưng không thể đo lường được mức độ bằng các trắc nghiệm tâm lý vì bệnh nhân bị nhiều mặt rối loạn hoặc không chịu hợp tác nên không đủ thông tin xếp vào các mục trên
5/ Chẩn Đoán Phân Biệt:
5.1/ Chậm Phát Triển Tâm Thần Giả:
– Ức chế cảm xúc: CPTTT nhẹ kèm biểu hiện ức chế, tiền sử có sang chấn tâm lý, bị bỏ rơi trong thời kỳ thơ ấu, gia đình có xung đột….
– Môi trường văn hoá nghèo nàn: thiếu điều kiện học hỏi, thiếu giáo dục,
chuyển chổ ở, cách ly xã hội…..
– Khiếm khuyết gíac quan như khiếm thính
hay khiếm thị là nguyên nhân khó khăn cho học tập chẩn đoán nhầm CPTTT.
– Chậm phát triển ngôn ngữ
Có thể có kết hợp 1 CPTTT, nhưng quan trọng là ngôn ngữ làm cản trở thích nghi xã hội ở 1 trẻ trí tuệ bình thường ( đánh giá qua các test không lời)
– Rối loạn học tập: rối loạn đọc , viết, rối loạn tính toán đơn thuần
5.2/ Sa Sút Tâm Thần: Khởi Phát Sau 18 Tuổi
5.3/ Rối Loạn Phát Triển Lan Toả:
Trẻ chậm phát triển tâm thần có hành vi cảm xúc, quyến luyến thân thiện, tiếp xúc bằng mắt tốt, khác trẻ rối loạn phát triển lan toả có tiếp xúc mắt nghèo nàn khó nhận biết được cảm xúc của chúng với người xung quanh
5.4/ Loạn Thần Trẻ Em:
Thường xảy ra ở trẻ lớn đã có một quá trình phát triển đạt đến một trình độ phát triển nhất định. Một số trẻ có thể có ảo giác, hoang tưởng
6/ Chẩn Đoán Nguyên Nhân
6.1/ Bất Thường Nhiểm Sắc Thể
– Hội chứng Down
– Hội chứng Nhiễm sắc thể dễ gãy
– Hội chứng Prader- Will
– Hội chứng mèo kêu ( Cri du chat)
6.2/ Bất Thường Về Di Truyền Và Rối Loạn Chuyển Hoá Di Truyền Thường Gặp Có Khoảng 30 Rối Loạn Có Bất Thường Chuyển Hoá Bẩm Sinh, Thường Gặp Các Bệnh:
– Phenylketone niệu ( PUK)
– Galactosemie
– Ganliosidose
– Hội chứng Rett
– Xơ củ não
– Maple syrup urine disease
– Hội chứng Neurofibromatosis
– Hội chứng Lesch Nyhan…..
6.3/ Nguyên Nhân Do Nhiễm Trùng:
– Nhiễm Rubella trong thời kỳ bào thai
– Nhiểm CMV ( Cytomegalo virus) trước sinh
– Nhiễm Toxoplasma từ mẹ
– Nhiễm Herpes simplex trong thời kỳ bào thai và khi sinh
– Nhiễm Giang mai bào thai
– Nhiễm HIV từ mẹ
– Các bệnh lý nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hoặc có ảnh hưởng lên hệ thần kinh trung ương trong giai đoạn chu sinh và những năm đầu phát triển
6.4/ Nhiễm Độc
– Hội chứng nhiễm độc rượu thai
– Sử dụng thuốc trước sinh ( các thuốc như Diazepam, Phenobarbital, Luminal, Chlorpromazin và các thuốc giảm đau được dùng trong điều trị cai Opioid ở trẻ sơ sinh
6.5/ Chấn Thương Trước Và Sau Sinh:
– Xuất huyết nội sọ trước và sau sinh
– Tổn thương não do giảm oxy trước / trong hoặc sau sinh
– Chấn thương đầu trầm trọng
III. ĐIỀU TRỊ :
Dự phòng cấp 1: nhằm loại bỏ hoặc làm giảm các điều kiên dẫn đến sự phát triển các rối loạn liên quan đến chậm phát triển tâm thần : giáo dục , tăng kiến thức chung và nhận biết của cộng đồng về chậm phát triển tâm thần . Chăm sóc bà mẹ & trẻ em . Loại bỏ các rối loạn được biết đến có liên quan đến tổn thương hệ thần kinh trung ương …
Dự phòng cấp 2-3: xác định và điều trị rút ngắn quá trình bệnh có liên quan đến tình trạng chậm phát triển tâm thần . Giảm đến mức thấp nhất các di chứng hoặc hậu quả , tàn tật .
Giáo dục cho trẻ em: Đào tạo kỷ năng thích nghi , kỷ năng xã hội và nghề nghiệp . Chú ý việc điều trị nhóm .
Liệu pháp hành vi nhận thức và tâm lý động: Có thể cần can thiệp sâu , đơn độc hoặc kết hợp nhiều liệu pháp . Liệu pháp hành vi để hình thành và tăng cường các hành vi xã hội – kiểm soát và giảm thiểu các hành vi gây hấn và phá hoại . Củng cố tích cực các hành vi mong muốn và hình phạt nhẹ nhàng cho hành vi phản kháng .
Liệu pháp nhận thức: loại bỏ niềm tin sai thực tế , các bài tập thư giãn tự học . Tâm lý động : đẻ giảm xung đột tình cảm niềm tin nhằm tránh lo lắng , giận dữ và trầm cảm dai dẳng .
Giáo dục gia đình: Các nhà chuyên môn cần cung cấp cho các phụ huynh các thông tin y tế cơ bản và cập nhật liên quan đến nguyên nhân , điều trị và các lãnh vực thích hơp khác.
Can Thiệp Thuốc: để điều trị triệu chứng hành vi và tâm lý trên các trẻ chậm phát triển tâm thần có các rối loạn tâm thần, thần kinh đồng diễn thường gặp :
1- Các thuốc tăng cường tuần hoàn não và bồi bổ thần kinh:
Thuốc và liều dùng xem phụ lục
2- Bệnh lý động kinh kèm theo:
Thuốc chống động kinh và liều dùng xem phụ lục
3- Rối loạn tăng động giảm chú ý: với
-Chậm PTTT nhẹ : methylmphenidate ( Ritalin, Concerta và các biệt dược khác ) Từ 6-12 tuổi , liều từ 18-54 mg/ngày .
Từ 13-17 tuổi , liều từ 18-72mg/ngày .
-Chậm PTTT vừa : thuốc chống loạn thần, đặc biệt risperidone công dụng tương tự methylphenidate trong việc tăng chú ý ngắn hạn và giảm kích động. .
4- Hành vi gây hấn và tự gây hấn :
-Thuốc điều hòa khí sắc: thuốc và liều dùng xin xem phụ lục – Thuốc chống loạn thần: thuốc và liều dùng xin xem phụ lục
5-Rối loạn trầm cảm : thuốc chống trầm cảm, thuốc và liều dùng xem phụ lục
6- Hoạt động vận động định hình: Thuốc chống loạn thần ( risperidon, Chlorpromazin )
7- Các ám ảnh nghi thức kèm theo: ( Fluoxetin, Fluvoxamin, Paroxetin, sertralin.) -Fluoxetin: từ 8-18 tuổi , liều từ 20-80mg / ngày
-Fluvoxamin: (Luvox) liều tăng dần từ 50mg – 300mg /ngày -Paroxetin: Không dùng cho trẻ dưới 18 tuổi -Sertralin: từ 6-12 tuổi 25mg /ngày
từ 13-17 tuổi 50mg /ngày . Có thể tăng liều đến 200mg/ngày để dạt hiệu quả điều trị
8- Hành vi dễ bùng nổ : các thuốc phong bế beta, chống loạn thần, điều hòa khi sắc, BZD, kháng histamine.
9-Các thiếu sót Vitamin trong thai kỳ có thể là lý do gây CPTTT nên viêc bù đắp hợp lý các Vitamin là hữu ích mặc dù chưa có bằng chứng rõ rệt trong cải thiện chứng này . ( Vit A, B1, B12 …)
Thời gian trị liệu cho nhóm trẻ này thường kéo dài và dựa trên các biến chuyển lâm sàn.
Cần có đánh giá định kỳ dựa trên các xét nghiệm – trắc nghiệm tâm lý trí tuệ (theo từng lứa tuổi) mỗi 3,6 , 12 tháng . ..
Các chương trình can thiệp sớm , trường đặc biệt, trợ giúp …
Nguồn: Bệnh Viện Tâm Thần – TP. HCM
