I. KHÁI NIỆM RỐI LOẠN TIC
Rối loạn Tic là các cử động hay phát âm không tự ý, đột ngột, nhanh, thường xuyên lặp đi lặp lại. Tic có thể biểu hiện đơn giản (nhanh, vô nghĩa) hoặc phức tạp(có mục đích, tinh vi hơn hay phối hợp). Các Tic vận động đơn giản thường trênkhuôn mặt và cổ, như: máy mắt, gật hay lắc đầu; Trong khi Tic vận động phức tạpthì có thể biểu hiện bằng các cử động đầu, tay chân và thân mình. Các Tic phát âmđơn giản như: đằng hắng, khụt khịt thường gặp hơn so với Tic phát âm phức tạp,chẳng hạn, nói tục. Rối loạn Tic được biết đến nhiều nhất và nặng nhất là hộichứng Gilles de la Tourette, gọi tắt là Tourette.Những triệu chứng này gây ảnh ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt hằng ngày củangười bệnh trên nhiều phương diện. Rối loạn thường biểu hiện nặng ở trẻ em vàthanh thiếu niên, và nhìn chung giảm nhẹ khi trưởng thành.
II. NGUYÊN NHÂN RỐI LOẠN TIC
Cho đến nay, nguyên nhân của rối loạn Tic vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các yếu tố di truyền đang được nghiên cứu, phân tích về ảnh hưởng đến rối loạn Tic.Ngoài ra, có bằng chứng gián tiếp cho thấy vai trò của hệ thống dẫn truyềnDopamine trong rối loạn Tic. Tuy nhiên, mối liên quan của Tic với hệ thống dẫntruyền thần kinh cần được làm rõ thêm.
III. CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN TIC
1. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
Theo hướng dẫn phân loại bệnh quốc tế về các rối loạn tâm thần và hành vi ICD-10, chẩn đoán Tic dựa trên tính chất đột ngột, nhanh, nhất thời và hạn chế chủa các động tác và không có bằng chứng về rối loạn tâm thần nằm bên dưới; tính tái diễn;(thường) mất đi trong khi ngủ; và chúng có thể tái hiện hay mất đi dễ dàng 1 cáchhữu ý.
F95.0 Tic Nhất Thời
Các tiêu chuẩn chẩn đoán là các tiêu chuẩn chung của Tic, nhưng thời gian không được kéo dài quá 12 tháng. Biểu hiện của thể này thường dưới dạng nháy mắt,nhăn mặt hoặc gật đầu.
Tic xuất hiện như 1 giai đoạn độc nhất. Trong một số trường hợp, Tic có thể thuyên giảm và tái phát kế tiếp nhau trong nhiều tháng.
F95.1 Tic Vận Động Hoặc Lời Nói Mạn Tính
Cũng đáp ứng các tiêu chẩn chung của Tic, trong đó có Tic vận độn hay lời nói (nhưng không có cả hai); Tic có thể là một loại hay nhiều loại (nhưng thường lànhiều loại) và kéo dài trên 12 tháng.
F95.2 Rối Loạn Kết Hợp Tic Lời Nói Và Tic Vận Động Nhiều Loại (Hội Chứng Tourette)
Trong thể này đang có hoặc đã có đồng thời các Tic vận động nhiều loại và một hoặc nhiều Tic lời nói, mặc dầu không cần thiết chúng phải xuất hiện cùng lúc.Trong hầu hết các trường hợp các Tic xuất hiện ở tuổi trẻ em hay tuổi thanh thiếuniên. Các Tic vận động, theo tiền sử bệnh, thường đi trước các Tic lời nói; cáctriệu chứng thường nặng hởn tuổi thanh thiếu niên và thường dai dẳng đến tuổithành niên.
Các Tic lời nói thường nhiều loại với phát âm bùng nổ lặp lại, đằng hắng, lẩm bẩm, và có thể phát ra những từ hay những câu thô tục. Đôi khi kết hợp nhại độngtác cũng có thể có tính thô tục. Cũng như các Tic vận động, Tic lời nói cũng có thểđược loại trừ một cách hữu ý trong một thời gian ngắn, có thể tang lên khi bị stressvà mất đi khi ngủ.
F95.8 Các Rối Loạn Tic Khác
F95.9 Tic Không Biệt Định
Đây là mục còn lại không khuyến khích dung gồm những rối loạn đáp ứng các tiêu chuẩn chung của Tic nhưng trong đó các mục nhỏ không được biệt định hoặc cácnét không đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán của F95.0, F95.1 hay F95.2.
IV. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Rối loạn Tic cần được chẩn đoán phân biệt với các rối loạn vận động khác, ví dụ: loạn trương lực cơ, múa giật, múa vờn, rung giật cơ. Các cử động định hình gặp trong bệnh lý tự kỷ hay chậm phát triển cũng phải phân biệt với Tic. Các cử động này có đặc điểm phức tạp hơn và hay thay đổi hơn.
Các hoạt động ám ảnh cưỡng chế có thể khó phân biệt với Tic phức tạp nhưng biểu hiện có khuynh hướng được giải quyết bởi mục đích của chúng hơn là bởinhóm cơ có liên quan.
Ngoài ra, Tic có thể xuất hiện trong nhiều bệnh lý thần kinh, ví dụ, bệnh Wilson, hội chứng Huntington, hội cứng Parkinson, múa vờn Syndeham, bệnh Wilson.Tuy nhiên, hiếm khi Tic là biểu hiện duy nhất trong những bệnh lý này.
V. BỆNH LÝ KẾT HỢP
Tic có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc kết hợp với bệnh lý khác. Ở trẻ vừa có Tic và tăng động giảm chú ý thường có hành vi gây rối, rối loạn cảm xúc cũng như khókhăn trong học tập. Sự kết hợp các rối loạn này làm giảm khả năng thích ứng xãhội và kết quả học tập so với các trường hợp chỉ có Tic đơn độc. Tic có thể kếthợp với rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Vài bệnh nhân biểu hiện Tic có các triệuchứng trong tự kỷ, chậm phát triển.
VI. CẬN LÂM SÀNG
Điện não và các xét nghiệm hình ảnh học não bộ không phải là xét nghiệm thường quy và đặc hiệu để chẩn đoán, thường được thực hiện trong các trường hợpcó kèm dấu thần kinh khác. Tuy nhiên, nhiều BN mắc Tourette ghi nhận có bấtthường trên các xét nghiệm này.
Các xét nghiệm cơ bản như công thức máu, chức năng gan thận, tuyến giáp, xét nghiệm nước tiểu cũng như điện tim nên được thực hiện trước và trong quá trìnhđiều trị. Đặc biệt, trong các trường hợp khởi phát đột ngột hoặc đợt bệnh kịch phátnặng, nhà lâm sàng cần đánh giá tình trạng nhiễm trùng hay các bệnh cấp có thểxảy ra, kèm theo.
Ngoài ra, BN có thể được chỉ định thực hiện một số trắc nghiệm đánh giá mức độ Tic và theo dõi sự cải thiện trong quá trình điều trị. Trắc nghiệm trí tuệ nênđược thực hiện ở bệnh nhi trong trường hợp có bệnh lý chậm phát triển kèm theo.
VII. ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN TIC
Việc điều trị rối loạn Tic chỉ đơn thuần là điều trị triệu chứng. Cho đến nay, chưa có một biện pháp điều trị triệt để hay điều trị dự phòng nào được biết đến. Trongcác trường hợp nhẹ, BN mắc rối loạn Tic nhưng vẫn duy trì tốt các hoạt động xãhội và học tập thì có thể không cần điều trị. Trong trường hợp nặng, nhà lâm sàngcần cân nhắc đến việc điều trị các biểu hiện Tic, bao gồm các can thiệp hành vi vàcan thiệp dược lý.
1. Liệu Pháp Hành Vi “Đảo Ngược Thói Quen”
Liệu pháp này giúp BN nhận thức được rối loạn Tic của họ và chủ động tạo ra các vận động “chống lại” mỗi khi BN có cảm giác “thôi thúc” thực hiện Tic.
Chưa có nghiên cứu hệ thống nào so sánh hiệu quả của liệu pháp đảo ngược hành vi và liệu pháp hóa dược hay kết hợp cả 2 liệu pháp. Tuy vậy, liệu pháp đảongược hành vi là một biện pháp can thiệp nên được cân nhắc vì có ít nguy cơ hơnso với tác dụng phụ chuyển hóa của liệu pháp hóa dược.
2. Liệu Pháp Hóa Dược
A. Thuốc Chống Loạn Thần
Thuốc và liều dùng xem phụ lục
B. Thuốc Đồng Vận Thụ Thể Alpha-2
Conidine: liều khởi đầu của clonidine là 0,05 mg/ngày, tăng dần lên đến 0,1 – 0,3 mg/ngày để kiểm soát tics thường được chia làm 3-4 lần mỗi ngày. Tác dụng phụchính làm hạn chế việc sử sụng thuốc này là gây buồn ngủ, ngầy ngật, thỉnhthoảng có thể gặp tụt huyết áp.
Guanfacine cũng được sử dụng điều trị các rối loạn Tic, cho thấy hiệu quả cải thiện ở nhóm vừa có Tic vừa có ADHD, thường được sử dụng với liều 1 -4mg/ngày.
3. Các Biện Pháp Điều Trị Khác
A. Nhóm Benzodiazepine
Clonazepam, liều dùng xem phụ lục
B. Thuốc Chống Động Kinh
– Levetỉracetam cho thấy khả năng dung nặp tốt và có hiệu quả trong một sốnghiên cứu ban đầu.
– Natri valproate được sử dụng đơn trị hoặc phối hợp với nhóm chống loạn thần
C. Thuốc Chống Trầm Cảm
SSRIs (ví dụ, clomỉpramỉne, íluoxetỉne) được sử dụng đơn trị hoặc phối hợp với thuốc chống loạn thần trong điều trị Tic do tần số thường gặp phối hợp Tic vàrối loạn ám ảnh cưỡng chế.
Các nhóm thuốc chống trầm cảm khác ít được sử dụng do tác dụng phụ không mong muốn trên tim mạch.
D. Kích Thích Não Sâu, Kích Thích Từ Trường Xuyên Sọ
Các biện pháp can thiệp này được ghi nhận có hiệu quả trong 1 số ít trường hợp kháng trị ở người lớn. Các biện pháp này chỉ nên được cân nhắc trong các trườnghợp kháng trị. Thêm nữa, khi muốn thực hiện trên các bệnh nhân nhi, nhà lâmsàng càng phải cân nhắc kĩ giữa nguy cơ và lợi ích của biện pháp này.
VIII. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG
Nhìn chung, trong phần lớn các trường hợp, các triệu chứng Tic sẽ giảm hoặc mất hoàn toàn khi đến tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, nếu rối loạn Tic, đặc biệt làTourette, phối hợp với ADHD hay ám ảnh cưỡng chế, các hoạt động xã hội, họctập, nghề nghiệp của bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng nhiều.
Sự hỗ trợ của thầy cô, bạn bè và gia đình có thể giúp ích trong việc giảm triệu chứng Tic mà không cần điều trị.
Nguồn: Bệnh Viện Tâm Thần – TP.HCM.
